到2022年，本市的出生缺陷防治知识知晓率将达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到90%。日前，北京市卫生健康委发布了关于加强出生缺陷综合防治工作的通知。按照规划，到2022年，本市新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到95%，确诊病例治疗率将达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。
出生缺陷预防的“关口”要前移到婚前保健和孕前保健。市卫生健康委表示，将全面整合婚前保健和孕前保健服务内容和机构，联合民政部门共同推进“一站式”便民服务，通过“一个窗口对外，一站式办结，一条龙服务”的运行机制，为适龄男女在婚姻登记环节，提供免费婚前、孕前保健服务，提高婚前、孕前保健覆盖率。加大增补叶酸预防神经管缺陷健康教育力度，扩大覆盖范围，提高依从率。北京市还将不断优化产前筛查与产前诊断一体化服务管理模式，完善产前血生化筛查与超声筛查转诊网络。定期向社会公示产前筛查、产前诊断服务机构及服务内容。发挥远程会诊平台作用，开展出生缺陷指导。探索建立出生缺陷宫内诊断多学科合作平台。对于已经出生的婴儿，本市免费开展新生儿先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、听力与耳聋基因联合筛查等服务。
本市还将设置北京市出生缺陷防治管理中心，协助组织落实出生缺陷防治管理职责，强化与产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心等机构的协同工作机制，共同推进出生缺陷防治管理。所有助产机构必须具备超声筛查能力，并开展相应服务。鼓励有条件的医疗机构申请成为产前诊断机构。针对出生缺陷防治薄弱环节，本市将重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，2022年前完成5000名相关专业人员培训。
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